El aceite de Lorenzo

"El aceite de Lorenzo "

Kimberlly Marcela Valle Rivas 

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Para dar inicio a este blog les comentare un poco acerca de la película "El aceite de Lorenzo" 

es una película basada en hechos reales que narra la lucha de los padres de Lorenzo, quien sufre de una enfermedad incurable llamada adrenoleucodistrofia (ALD). Después de que los médicos les dicen que no hay cura, los padres, Augusto y Michaela, se embarcan en una búsqueda desesperada por encontrar una solución. Encuentran esperanza en la teoría de un científico renegado, el Dr. Nikolais, quien propone un tratamiento a base de ácidos grasos. A pesar de los obstáculos, incluyendo la incredulidad médica y la falta de recursos, los padres perseveran y desarrollan un tratamiento que parece mejorar la salud de Lorenzo. La película destaca el amor inquebrantable de los padres, su lucha contra la adversidad y la importancia de la esperanza en situaciones desesperadas.

¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad metabólica primaria que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) debido a un defecto genético que impide su degradación en los peroxisomas. Esto se debe a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga, necesaria para activar los ácidos grasos antes de su degradación. Este defecto genético se encuentra en el cromosoma X, lo que hace que la enfermedad sea ligada al sexo y transmitida por las mujeres, aunque son los hombres quienes la desarrollan.

Existen tres categorías principales de esta enfermedad:

• La forma cerebral infantil -- aparece a mediados de la niñez (de 4 a 8 años)
• La adrenomielopatía -- se presenta en hombres de entre 20 años de edad o más tarde en la vida
• Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison) -- la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides

Síntomas 

Los síntomas del tipo cerebral infantil incluyen:

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad, Ojos bizco, Deterioro de la escritura a mano, Problemas en la escuela, Dificultad para entender lo que la gente esta diciendo, Hipoacusia, Hiperactividad , Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis, Convulsiones, Dificultad para deglutir, Deterioro visual o ceguera

Los síntomas de la adrenomielopatía incluyen:

• Dificultad para controlar la micción, Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas, Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual

Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal (tipo Addison) incluyen:

• Coma, Inapetencia, Aumento del color de la piel, Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste), Debilidad muscular, Vómitos

                           Pruebas y exámenes

Los exámenes para esta afección incluyen:

• Niveles sanguíneos de los ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales
  
• Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia de la piel

                           Tratamiento

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas. No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede detener el progreso de la afección. Cuidados de apoyo y observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Aprendizajes 

La película me pareció muy interesante ya que aprendí acerca de una enfermedad que nunca había escuchado y es la adrenoleucodistrofia (ALD) .

aprendí que  un una enfermedad genético ligada al cromosoma X que provoca la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el cuerpo debido a una deficiencia enzimática. Esto puede resultar en diversas manifestaciones clínicas, desde formas graves que afectan el sistema nervioso central hasta formas más leves que impactan los nervios periféricos y las glándulas endocrinas. El diagnóstico se basa en pruebas clínicas y bioquímicas, y el tratamiento varía según la gravedad y la presentación específica de la enfermedad, esta enfermedad se ve mas es los varones y la transmite la madre.

Entrando un poco en la parte de los lípidos aprendí que son una de las tantas moléculas orgánicas que encontramos en nuestro cuerpo . Los lípidos están formados principalmente de carbono, hidrogeno y oxigeno y en ocasiones por azufre, nitrógeno y fosforo. 

1G proporciona 9 k/cal 

Los lípidos son compuestos orgánicos con baja solubilidad en agua, incluyendo grasas, aceites, ceras, colesterol, vitaminas y hormonas. Aunque repelen el agua, son solubles en disolventes no polares como cloroformo y acetonitrilo. Son esenciales en células como componentes de membranas y reservas de energía, y tienen usos en cocina, cosmética y fabricación.

Las grasas saturadas, presentes en productos animales y algunos aceites vegetales, aumentan el colesterol LDL y el riesgo de enfermedades cardíacas, se recomienda limitar su ingesta. Las grasas insaturadas, como las del aceite de oliva, ayudan a reducir el colesterol LDL. Se deben evitar las grasas trans, presentes en alimentos procesados, ya que aumentan el colesterol LDL y disminuyen el HDL. Es crucial revisar las etiquetas de alimentos para controlar su consumo.

 Datos curiosos 😯

1-Estudios demuestran que es necesario consumir arriba de 20 gramos diarios de grasa para absorber correctamente las vitaminas liposolubles A, D, E y K.

2-La grasa corporal tiene funciones únicas e insustituibles en tu cuerpo. Entre ellas se encuentra ser una reserva de energía, ser parte de la estructura de tus células e intervenir en la formación de hormonas sexuales.

                                         Bibliografía 

Adrenoleucodistrofia. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 30 de mayo de 2024, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001182.htm

Adrenoleucodistrofia. (2021, mayo 5). Centro Médico ABC. https://centromedicoabc.com/padecimientos/adrenoleucodistrofia/

Actividad interactiva 

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